El cribado neonatal del Hospital Universitario Miguel Servet ha analizado muestras de más de 60.000 niños en los últimos cinco años

Todos los recién nacidos aragoneses y de algunas comunidades vecinas, como La Rioja, son sometidos a la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón para identificar marcadores bioquímicos que sugieran la existencia de una patología metabólica hereditaria. Se trata de enfermedades raras –por su escasísima incidencia- y muy graves en las que un tratamiento precoz permite que el niño no desarrolle la patología y pueda crecer y desarrollarse con normalidad.

El cribado neonatal consiste en la búsqueda de individuos de alto riesgo estudiando a toda la población y que, una vez hallados, requieren a nivel individual pruebas de confirmación y diagnóstico clínico y bioquímico. La tecnología empleada permite obtener de una gota de sangre hasta 43 parámetros de cada bebé en 2 minutos y de ahí diagnosticar más de treinta enfermedades relacionadas con errores congénitos del metabolismo. Además, desde principios de este año, se trabaja en la ampliación a nuevas enfermedades, siguiendo las indicaciones del Consejo Interterritorial de Salud.

Aragón ha sido históricamente una Comunidad pionera en estos programas, conocidos popularmente como la prueba del talón (el pinchazo se hace en esta parte del pie). Ya en sus inicios, en 1971, el Hospital Infantil fue uno de los primeros de España en este cribado –entonces solo se conocía cómo detectar tres enfermedades-. Y el hospital también fue avanzado en la última ampliación de la prueba (2009), con la adquisición del espectrómetro de masas en tándem –así se llama la compleja tecnología requerida para ello-. Ahora se hace balance de los últimos años del Programa de Cribado Neonatal Ampliado, en el que trabaja un equipo del servicio de Bioquímica y la Unidad de Metabolopatías del Infantil, donde se realiza el seguimiento y tratamiento de estos niños. Desde septiembre de 2009, se han realizado más de 60.000 análisis y se han diagnosticado 29 casos, seis de ellos en familiares. Al tratarse de enfermedades hereditarias, una vez diagnosticado al niño se realiza el estudio a toda la familia de cada caso nuevo.

El estudio de estas patologías requiere de técnicas de alta complejidad, cuya calidad es fundamental para la seguridad de los resultados. “Los programas de cribado tienen unos indicadores de calidad y cumplimos todos los estándares internacionales, lo que nos ha permitido estar en el Proyecto ‘Región 4’, de carácter internacional y gestionado desde EEUU, y en el que se introducen todos los casos que se detectan para mejorar los rendimientos de marcadores y resultados”, explican Mª Concepción García Jiménez, responsable de la Unidad de Metabolopatías del Hospital Infantil y Yolanda González Irazábal, responsable de la Unidad de Cribado Neonatal del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital.

La experiencia del cribado ampliado se expone hoy en la mesa redonda que se celebra desde ayer en el salón de actos del Hospital Infantil con motivo del VIII Simposio de Errores Congénitos del Metabolismo y IV de Enfermedades Raras “Un caso, múltiples oportunidades”.