Sanidad
El asesoramiento genético al alza: el Servet duplica en un año las consultas llegando a los 12.000 estudios en 2024
Las interconsultas virtuales desde diversos puntos de Aragón cuentan con tiempos de respuesta inferiores a las 24 horas
Trastornos del neurodesarrollo, enfermedades neurológicas, cáncer hereditario o farmacogénetica son algunas de las áreas de estudio
Estos procesos especializados generan una atención más personalizada, eficiente y cercana
La Sección de Genética del Hospital Universitario Miguel Servet (HUMS) ha experimentado un notable crecimiento en su actividad durante el último año, consolidándose como un servicio clave en la atención sanitaria personalizada en Aragón. Durante 2024, el HUMS gestionó más de 12.000 estudios genéticos, lo que supone casi un 50% más que el año anterior, cuando se realizaron cerca de 8.500. Este aumento responde al impulso de nuevas tecnologías, una mayor sensibilización clínica y la apuesta por el asesoramiento genético personalizado como herramienta esencial en la medicina actual.
Este servicio no se limita a la realización de pruebas, sino que también da respuesta a situaciones en las que, aunque no se lleve a cabo un estudio genético concreto, es necesario proporcionar orientación especializada a pacientes y familias. El asesoramiento genético se ha convertido así en un pilar fundamental para guiar decisiones clínicas y familiares en múltiples contextos.
Actividad en constante incrementoLa Dra. Silvia Izquierdo explica en qué campos aumentan más los estudios genéticos
Diversidad de estudios y contextos clínicos
La Sección de Genética del HUMS atiende una amplia variedad de solicitudes procedentes de varios sectores sanitarios de Aragón, incluyendo los sectores I y II, que son las áreas de población que tienen como referencia los hospitales Royo Villanova y Servet, y los sectores de Barbastro, Huesca, Alcañiz y Teruel. Entre los tipos de estudios más destacados se encuentran:
• Cáncer hereditario, que ha visto triplicada la demanda en el último año.
• Farmacogenética, para optimizar tratamientos en función del perfil genético.
• Asesoramiento prenatal y neonatal, fundamental en el diagnóstico precoz de anomalías.
• Estudios de enfermedades raras o hereditarias, tanto en población pediátrica como adulta.
• Estudios familiares y de portadores, para la prevención y detección temprana.
El aumento en el número de consultas también ha sido impulsado por la implantación de técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés Next Generation Sequencing), que permiten analizar múltiples genes de manera simultánea, lo que aporta una mayor rapidez y precisión en el diagnóstico genético. “Con la implementación de la NGS, hemos triplicado el volumen de estudios mensuales de exomas que permiten identificar causas genéticas de forma más rápida y precisa”, señala Izquierdo. “Además, ha crecido enormemente la solicitud de estudios genéticos para trastornos del neurodesarrollo, ya que el Hospital Materno-Infantil actúa como centro de referencia en esta área”.
La demanda creciente también responde a la ampliación de las pruebas incluidas en la cartera de servicios genómicos, lo que ha favorecido una mayor derivación por parte de los clínicos. “Ahora los profesionales nos derivan a los pacientes a través de los criterios de indicación definidos, lo que permite ser más eficaces en los diagnósticos”, añade.
Interconsulta virtual: una herramienta clave
Desde finales de 2022, el HUMS ha puesto en marcha la interconsulta virtual (ICV) entre Atención Primaria y Genética, lo que ha permitido canalizar mejor a los pacientes y agilizar las derivaciones. Solo en 2024, se recibieron cerca de 900 interconsultas virtuales desde Atención Primaria, el doble que el año anterior. Este formato ha evitado desplazamientos innecesarios, optimizado recursos y reducido los tiempos de espera, permitiendo una respuesta rápida y eficaz por parte del equipo de genética del HUMS.
Además, también se ha extendido la interconsulta virtual a otras especialidades hospitalarias, con 359 consultas recibidas desde consultas externas y hospitalización. Esta estrategia no solo ha mejorado la coordinación entre servicios, sino que ha permitido reflejar las solicitudes directamente en la Historia Clínica Electrónica (HCE), garantizando trazabilidad y continuidad asistencial. En todos los casos, el tiempo de respuesta ha sido inferior a 24 horas.
Atención integral y referencia nacional
El HUMS es uno de los pocos hospitales a nivel nacional que cuenta con un modelo integral de atención genética, abarcando desde el asesoramiento pre-test, la realización del estudio en el laboratorio, hasta el asesoramiento post-test con el paciente y sus familiares. “Este modelo ha despertado el interés de otros centros; de hecho, recientemente ha estado con nosotros una facultativa de La Rioja para conocer de cerca cómo lo gestionamos”, destaca la jefa de sección.
Un modelo de integración de todo el proceso de diagnóstico genéticoDeclaraciones de la jefa de sección de Genética del Servet, Silvia Izquierdo
Durante 2024, el equipo de Genética Clínica del HUMS ha realizado alrededor de 5.000 de estas consultas (sumando presenciales y telefónicas). “Hemos incorporado también el formato telefónico para aquellos casos más sencillos o de seguimiento, como la entrega de resultados negativos o asesoramientos más breves”, indica Izquierdo.
La integración del asesoramiento genético como parte esencial del circuito asistencial está transformando la forma en que se abordan numerosas patologías. Gracias a este enfoque, el HUMS ha conseguido ofrecer una atención más personalizada, eficiente y cercana, que tiene en cuenta tanto la dimensión clínica como el impacto familiar de cada caso.