Cribado neonatal en Aragón

En el marco de las estrategias de salud, del Departamento de Salud y Consumo inicio en 2009 el Programa de Cribado Neonatal Ampliado, tras la implantación de una novedosa tecnología, el espectrofotómetro de masas en tándem, y la designación del Hospital Universitario Miguel Servet como centro de referencia. El objetivo del programa es la detección precoz de una treintena de enfermedades metabólicas en los recién nacidos y, de este modo, iniciar cuanto antes los tratamientos terapéuticos que eviten posibles daños irreversibles y severos para los bebés. Anualmente, unos 15.000 recién nacidos en los hospitales públicos y privados aragoneses, así como en otras comunidades autónomas, y los nacidos en La Rioja, se someten a esta prueba. Con el cribado neonatal metabólico ampliado, Aragón se ha convertido en una de las únicas cuatro comunidades autónomas donde se realizan estas pruebas tan completas. Desde septiembre de 2009, la Unidad de Metabolopatías del Hospital Universitario Miguel Servet ha diagnosticado 20 casos de enfermedades en recién nacidos gracias al programa de cribado neonatal ampliado. La importancia de este cribado neonatal radica en que sin ese diagnóstico, esos 20 niños, que han nacido sin sintomatología alguna, estaban abocados a la muerte o a sufrir lesiones cerebrales que les generase gran incapacidad en la mayoría de los casos. La nueva técnica aplicada mejora y amplía la conocida popularmente como “prueba del talón”. Consiste en la extracción de una muestra de sangre del talón cuando el pequeño tiene dos días de vida. La muestra se seca en un cartón especial con el que se llevan a cabo todas las determinaciones gracias a la espectrometría de masas, una tecnología de última generación que permite obtener los niveles de hasta 43 parámetros de cada bebé en tres minutos. El cribado neonatal consiste en la búsqueda de individuos de alto riesgo estudiando a toda la población y que, una vez hallados, requieren a nivel individual pruebas de confirmación y diagnóstico clínico y bioquímico. El programa de cribado neonatal metabólico ampliado, como es este caso, ha de estar basado en principios éticos y debe garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos, la participación informada de los padres, la protección de la confidencialidad y el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de todos los niños afectados por las patologías cribadas. El espectrofotómetro de masas en tándem, que requirió una inversión de 300.000 euros, está instalado en el servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Miguel Servet, cuya Unidad de Metabolopatías se encarga de efectuar los diagnósticos. La técnica puesta en marcha en Aragón requiere tal grado de especialización que las doctoras María Isabel Salazar García-Blanco, responsable de la Unidad de Metabolopatías del Laboratorio de Bioquímica, y Yolanda González Irazabal, facultativa en la Unidad, estuvieron un año preparando toda la tecnología para ello. Fue preciso establecer cifras de corte (hasta qué cifra se considera normalidad y a partir de cuál, sospecha de enfermedad), adquirir manejo en la instrumentación y poner todo a punto. Asimismo, la Dra. González se trasladó tres meses al Laboratorio Normativo de Salud Pública de Bilbao para formarse en esta tecnología. La Unidad de Metabolopatías del Servicio de Bioquímica Clínica trabaja en completa colaboración con la Unidad de Metabolopatías del Hospital Infantil, a cargo de la doctora María Concepción García Jiménez y que es donde se confirma el diagnóstico clínico y se realiza el seguimiento y tratamiento de estos niños. Para implantar este programa en toda la red pública de Aragón, el Servicio Aragonés de Salud, a través de su Centro de Gestión Integral de Proyectos Corporativos, ha desarrollado una aplicación informática que coordina todo el sistema de petición de pruebas, la consunta on-line de resultados y el proceso de información a los padres de una forma rápida, confidencial y segura.