El Departamento de Salud y Consumo amplia el programa de cribado neonatal

El Departamento de Salud y Consumo ha ampliado la oferta del programa de cribado neonatal para la detección precoz de enfermedades en los recién nacidos con la puesta en marcha, a partir del mes de septiembre, de una nueva tecnología analítica, denominada `espectrografía de masas en tándem¿, con la que se pueden diagnosticar de forma precoz en el recién nacido hasta 13 enfermedades congénitas, endocrinológicas y metabólicas. Se trata de patologías en las que una detección a tiempo resulta esencial para evitar o paliar el daño neurológico y otras posibles discapacidades que van asociadas a las mismas.

Actualmente, el programa de cribado neonatal en Aragón incluye la detección temprana de la hipoacusia y de cuatro enfermedades de origen congénito, metabólico y endocrinológico.

La consejera de Salud y Consumo, Luisa María Noeno, ha explicado que el programa es de carácter universal, puesto que beneficiará a todos los niños nacidos en Aragón (tanto en los centros públicos como en los privados), a los niños aragoneses que nazcan fuera de nuestra comunidad, y también a los nacidos en la Comunidad Autónoma de La Rioja, conforme al protocolo de colaboración suscrito recientemente entre ambas comunidades. El año pasado se registraron en Aragón 13.673 nacimientos.

Luisa María Noeno ha insistido en la idea de que se trata de una ampliación significativa del programa de cribado neonatal, cuya importancia está en que, con carácter universal, ¿ofrece mejores y más seguras condiciones para detectar un mayor número de enfermedades¿ y, de este modo, ¿la posibilidad de intervenir de forma adecuada y a tiempo en su prevención o bien en su tratamiento, reduciendo la carga de morbilidad y de discapacidad asociadas a estas patologías¿.

La nueva técnica aplicada permitirá generalizar también el descarte de posibles afectados por los síndromes de Turner y Klinefelter, prueba que hasta ahora sólo se practicaba a los recién nacidos de una forma no sistematizada. Un único pinchazo en el talón del bebé sirve para tomar una muestra de sangre para su posterior análisis. Si el resultado es positivo, el paciente es derivado a los servicios de referencia para su diagnóstico definitivo y, en su caso, fijar el tratamiento y seguimiento clínico posterior.

Enfermedades

En la actualidad, se detectan por cribado neonatal, en Aragón, las siguientes enfermedades congénitas, endocrinológicas y metabólicas:

- Hiperfenilalaninemia

- Hipotiroidismo congénito

- Hiperplasia suprarrenal congénita

- Fibrosis quística

Además, se detecta también la hipoacusia.

A partir del 1 de septiembre, la nueva tecnología adquirida permitirá realizar a todos los nacidos en Aragón y La Rioja la detección precoz de nueve nuevas enfermedades, además de las anteriores:

-          Galactosemia

-          Defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media

o        Deficiencia SCAD

o        Deficiencia MCAD

o        Deficiencia VLCAD

o        Deficiencia de LCHAD

o        Academia glutárica de tipo 2

o        Deficiencia CPT-II

o        Deficiencia CPT-I

-          Aciduria isovalérica

-          Aciduria propiónica

-          Aciduria metilmalonica por déficit de mutasa

-          Aciduria Glutárica Tipo I

-          Tirosinemia Tipo I

-          Leucinosis

-          Defectos del transporte de carnitina

Además, la detección de los síndromes de Turner y Klinefelter, que venía haciéndose de forma   no sistematizada, se realizará de forma generalizada.

(Se adjunta audio de la consejera de Salud y Consumo, Luisa María Noeno).